「好幸運，手術好成功，切咗令佢嚴重抽筋嘅腫瘤出嚟。」雖然瑤瑤腦內仍佈滿腫瘤，間中仍會抽筋，但已不像高峯期般一個月抽筋160次，而藥物尚算能控制病情。 經過大半年，院方終確診瑤瑤患上結節性硬化症，「好記得教授放MRI（磁力共振）片出嚟睇，好似西瓜咁，啲腫瘤一點點白色佈滿成個頭。嗰時教授話冇乜嘢可以做」。 她當日謂，體內腫瘤已爆過一次，很擔心何時再爆，爆的時候怎辦？ 「是否會死呢？」言猶在耳，她因病情惡化，去年4月23日在屯門醫院去世。 香港罕見疾病聯盟其後在社交網站facebook發帖，狠批官僚制度「殺人」。 她的死訊一出，引起社會強烈迴響，對檢討現行罕見病政策的意見，此起彼落。
研究也顯示，維生素D可能對多發性硬化症患者有幫助。 多發性硬化症無法根治，但是有很多治療方式能控制症狀，並減緩疾病發展。 這些方式能同時治療多發性硬化症，以及它的併發症，例如痙攣、疲勞、疼痛、思考障礙、膀胱和腸道問題等。 造成多發性硬化症的原因目前依然未知，不過一般認為這是一種自體免疫疾病，會在免疫系統異常，攻擊自己身體裡的腦部、脊椎和髓鞘組織時發作。 患者可能只有一項輕微的症狀，也可能會有幾種不同的症狀，或因損壞區域(病灶或傷痕組織)沿著神經延續 ，而發生多項伴隨嚴重行動障礙症狀的情形。
結節性硬化症病徵: 多發性硬化症的生活調整與居家療法
主要以侵犯食道为主，可见食道下三分之二蠕动异常，导致吞嚥困难， 逆流性食道异常使患者感到胃灼热感及胸骨后方不适。 小肠的病状可见间歇性的腹痛、腹泻，严重者可导致肠阻塞。 主要是雷诺氏现象(Raynaud’s phenomenon)，大约是百分之七十的患者最早期的症状，其次为手指及手背肿胀。
國外文獻資料顯示，約莫每6000名到10000名活產胎兒就可能有一人罹患此症，不過依據健保資料顯示，台灣結節硬化症就醫人數不到500人。 從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。 民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫；在治療上面藥品陸續開發，各領域醫師一旦發現有疑似患者，可以正確診斷、盡早治療，讓過去的罕見疾病可以得到妥適治療。 結節性硬化病是屬於非癌症性的腫瘤，但仍會造成許多嚴重的問題。 長在腦部的腫瘤會阻擾腦室內腦脊髓液的流通，會造成行為的改變、抽搐、噁心、頭痛、或是其他的症狀。
結節性硬化症病徵: ① 結節性硬化症に伴う自閉スペクトラム症への行動療法による効果とメカニズムの解明
池燕蘭去世剛剛一年，她等不到藥物，她的女兒陳心研則是其中一名獲撒瑪利亞基金資助的結節性硬化症患者。 記者嘗試邀請池的家人受訪，對方婉拒，但透過文字透露在這段時間的悲和喜。 醫管局回覆《香港01》表示，至今已共有6名患者獲批撒瑪利亞基金資助使用藥物Everolimus；當局會繼續檢討藥物Everolimus的資助範圍。 池燕蘭去世不足3個月，即去年7月，該類藥才正式納入醫管局藥物名冊的安全網，合資格患者可獲得撒瑪利亞基金資助，但只限有腦室管膜下巨細胞星型細胞瘤的患者，同年11月擴展至腎腫瘤達3厘米大的患者。 在多發性硬化患者身上，可能就不適用大家平時熟知的「運動三三三」，也就是每週運動三次、每次三十分鐘、心跳達133下這樣的運動標準。 最重要的是要針對個別患者的狀況擬定運動處方，例如當患者的平衡系統受損，就不該叫他去做打球、騎腳踏車這類型大量講求平衡感的運動。
患者體內的免疫系統無法分辨何者是自己的細胞，何者為外來入侵者，造成免疫系統攻擊自身組織，令到髓鞘受損，使神經無法正常地傳遞訊息。 多發性硬化症是因為中樞神經系統的髓鞘脫失而產生的症狀。 而「多發性」的原因是這些脫失的硬塊可能有好幾個，又或者病發後可以再復發；或者隨著時間的進展，又有新的硬塊，而且在不同的區域出現。 目前仍不知道為什麼只有一部分的人會發生多發性硬化症，可能是基因和環境影響有關，但近年罹病機率有上升的趨勢。
結節性硬化症病徵: 中醫揭「愛愛最佳時辰」：男女陰陽平衡！還藏這2大好處
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。 若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。 長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。 在肺臟的腫瘤，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。
- 如果結節是惡性腫瘤，從超音波檢查就會發現長得不規則、鈣化、黑黑的，這時就需要透過穿刺來檢驗細胞，確認是惡性腫瘤的話就要開刀，且在開刀之後吃放射性碘，大多都可以消除甲狀腺上的癌細胞，後期只要持續追蹤就可以了。
- 在浴室發作時，伯軒媽媽當時甚至都顧不得搬不搬得動75公斤重的伯軒，一心只想趕快把伯軒帶離濕滑的浴室。
- 林德深醫生說，過去數十年治療過多名結節性硬化症病人，深明病人在缺乏支援下的苦況。
- 5歲以上的結節性硬化病患者有八成會有臉部的血管纖維瘤，呈現的是紅色的小斑點或隆起突出物，青春期後因荷爾蒙的關係會增大。
- 患者當中，近一半人會患橫紋肌瘤、8成至9成在幼兒階段出現抽筋、9成有皮膚問題。
- 在台灣，有罕病登記的多發性硬化總患者數約為1900人左右，算罕見疾病，但這個疾病在西方國家的患者比較多，尤其是緯度較高的國家。
先前有研究也顯示，住在高緯地區的人，特別是北歐國家，有較高機率會發生多發性硬化症。 每個人的身體反應各有不同，最佳的方式是和醫師討論最適合您的解決方案。 陳爸爸慨嘆香港對此結節性硬化症幾乎沒有任何支援，「初時完全不知是患什麼病，只能自己上網找資料」。 他寄望醫學界研製出新藥物幫到兒子，日後待兒子年紀漸長，最好可輪候到政府特殊宿位，好讓自己和太太百年歸老時，也有人照顧方宇。 肺淋巴管肌瘤病多見於育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細胞生長。 孕酮激素治療和/或卵巢切除術可減少雌激素產生，但治療效果個體差異較大。
結節性硬化症病徵: 【焦點議題】當「結節硬化症」與我的生命相遇
而醫院可以提供的，是針對不同病徵予以治療，並即時撰寫轉介信給他申請排期接受物理治療、職業治療、言語治療等訓練，希望幫助方宇學習自我照顧及過正常生活。 根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑑別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。 在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數並無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合徵也可有色素減退斑，需與TSC鑑別。 ，縮寫作 TSC）是一種罕見的多系統先天性疾病，會在腦部、心臟、腎臟、皮膚及其他器官出現良性腫瘤，因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上皮脂腺瘤等症狀。 【華人健康網記者黃曼瑩／台北報導】還記得2013年獲得金馬50最佳原創電影歌曲獎的紀錄片《一首搖滾上月球》裡的吉他手李正德嗎？
神經膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質，白質，基底節和室管膜下，常伴鈣質沉積，可出現異位症及血管增生等。 結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳，但亦常見散發病例，基因定位於9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2;基因產物分別為Hamartin(錯構素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)，均調節細胞生長。 對伯軒來說，最辛苦的經歷是在國小和國中，那時候的孩子還不懂事，沒辦法同理心及理解什麼是癲癇，伯軒在國中時癲癇發作也較頻繁，醫師說，孩子在青春期因為賀爾蒙的關係，可能是發作的高峰期，一天也可能發生好幾次的大癲癇。 結節性硬化症病徵 自今伯軒的癲癇發作累計次數也有近上萬次，癲癇會在走樓梯時發作，也曾經在浴室裡發作。 在浴室發作時，伯軒媽媽當時甚至都顧不得搬不搬得動75公斤重的伯軒，一心只想趕快把伯軒帶離濕滑的浴室。
結節性硬化症病徵: 結節性硬化症病友成立協會，分享資訊、互相扶持。
阮佩玲最希望政府為罕見病設立定義，並建立病人資料名冊、做好診治及培訓醫生，「冇政策，病人一路流離失所」。 高雄長庚神經內科部神經肌肉疾病科蔡乃文主任表示，免疫系統的攻擊是隨機的，因此神經受傷的地方在中樞神經系統的各處都可能出現，受損的位置不只一處，會影響很多不同的神經部位，所以我們會稱之為「多發性」。 每次攻擊後，都會讓神經髓鞘發炎受傷，癒合後留下疤痕，也就是所謂的病理上的斑塊，或說「硬化」。 因此，從多發性硬化這個病名我們可以理解到，患者的神經纖維留有不少疤痕。
「我真是不想死，我不甘心，我現在才30多歲，是否要被個病折磨我至死。我不甘心，求求你們幫吓我們啦！」單親媽媽、結節性硬化症患者池燕蘭去年4月在立法會公聽會為罕見病藥物資助吶喊，希望制度能夠改善，能夠為病人渡過「有藥無錢食」的難關。 可惜，她發言12日後，去年4月23日撒手人寰，今天(23日)是其逝世一周年。 (二)結節性硬化的另外兩個典型的臨床表現為癲癇發作和智能減退，容易與其他疾病的癥狀產生混淆，在診斷時要綜合分析。 到目前為止，仍然沒有根治多發性硬化症的方法，治療的重點是緩解持續的症狀和加快復發後的康復，以改善患者的生活質素。
結節性硬化症病徵: 皮膚
當兩個基因發生突變時,對細胞生長調節失控，致使腫瘤形成。 TSC病人中9q34或16p13的標記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的。 雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因復本的缺失,且僅在以前正常的復本有一個體細胞的突變時才會發病。 白色斑及纖維瘤是結節性硬化病患者的外表印記，良好的處理及治療是必要的，對小朋友的自信、自尊及社交、心理層面有很大的影響，尤其青春期後容易快速增長的臉部血管纖維瘤更是要積極的治療。 最後要強調的是結節性硬化病需要各種不同專科的醫師的團隊合作，家長及小朋友的配合，及社會團體幫助，才能對患者有最好的照護。
- 池燕蘭去世不足3個月，即去年7月，該類藥才正式納入醫管局藥物名冊的安全網，合資格患者可獲得撒瑪利亞基金資助，但只限有腦室管膜下巨細胞星型細胞瘤的患者，同年11月擴展至腎腫瘤達3厘米大的患者。
- 約七、八成的多發性硬化症患者屬於「復發緩解型」（Relapsing-remitting Multiple sclerosis，簡稱RRMS）。
- 【華人健康網記者黃曼瑩／台北報導】還記得2013年獲得金馬50最佳原創電影歌曲獎的紀錄片《一首搖滾上月球》裡的吉他手李正德嗎？
- 患者因兩種類型的基因突變，令控制組織增生的蛋白失去功能，從而導致全身的組織不正常地增生。
- 若以國外研究的盛行率推估，國內患者應該超過兩千名，但健保資料統計因為結節硬化症領有重大傷病卡的患者約500個，恐怕還有四分之三患者沒有被找出來。
- 近年她因淋巴管畸型而腳腫，腸胃亦受影響，目前要定期往醫院十個專科覆診，包括腎科、皮膚科、眼科、腦科、心臟科、淋巴水腫科等。
- 有患者會頭暈目眩，有人講話大舌頭、口齒不清，有的則是失去平衡感。
這些基因在早期胎兒腦部及皮膚的發育上，扮演重要的角色。 皮膚的病變是診斷此病的最重要指標，包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。 結節性硬化症至今沒方法治癒，醫生只能針對徵狀提供治療，即使施手術切除腫瘤，腫瘤都會「重生」。
結節性硬化症病徵: 多發性硬化症的原因
感謝研究的發現及醫藥治療的進步，預期可改善結節性硬化病患的健康照護。 結節性硬化症病徵 根據國外醫療統計，約有44~64%的患者會有智能障礙的症狀，部分病人有自閉行為。 此類患者之治療，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。
侵犯到視神經，患者會抱怨視力模糊；侵犯到大腦，患者可能表現出運動功能受損、肢體無力，讓人誤以為是中風。 有患者會頭暈目眩，有人講話大舌頭、口齒不清，有的則是失去平衡感。 如此多樣化的症狀代表著視神經、運動神經、感覺神經或脊髓的受損，也因為臨床上病徵多、疾病認知度低，經常延誤確診的時間。 最重要的是結節性硬化症是一疾病仍在進行中的疾病，且目前是有藥物可治療的時代 ，醫療團隊的定期追蹤檢查，早發現其併發症早治療是當前對此疾病的趨勢。 結節性硬化症為一種基因的疾病 ，但在不同的器官會產生缺陷瘤，故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現，而且隨著年齡不同而出現不同的症狀。 有一直只有皮膚症狀，正常心智的表現，有頑固性痙攣，重度智障的症狀，甚至也有出生時就心臟衰竭，全身水腫而死亡的表現。
結節性硬化症病徵: 香港花式跳繩會
還記得2013年獲得金馬50最佳原創電影歌曲獎的紀錄片《一首搖滾上月球》裡的吉他手李正德嗎？ 智皓在出生一個半月的時候，因為感冒發燒的關係，加上有抽筋的現象，被父母帶去醫院進行檢查，起初醫師朝著腦膜炎的方向去治療，然做了一些檢查後，發現腦部有鈣化點，才進一步檢查而被確診為結節硬化症。 目前醫界已知 TSC1 及 TSC2 兩個基因的致病變異點會造成結節硬化症，大約80%結節硬化症患者可以在這兩個基因上找到致病原因。 估計有3分之2病患是新發生的基因變異造成，另外3分之1則是父母之一本身也是結節硬化症患者而往下一代遺傳。 目前醫學界積極要了解的是，mTOR抑制劑的使用對結節性硬化症病人易併發的頑固性癲癇及認知障礙自閉行為是否有改善作用，相信幾年內就有來自優良臨床研究所提供的答案。 林醫生說，因應病情的嚴重性，患者會在不同階段出現不同病徵，如果在兒童階段發病，則有數個特徵。
結節性硬化症病徵: 結節性硬化症鑑別診斷
她約5個月大時，某天突全身抽筋，媽媽當時還不以為意；豈料翌日相同時間，瑤瑤又抽筋，「發覺唔正常，即帶佢睇兒科醫生」。 照護線上是個醫護人員所組成的團隊，由醫師擔任編輯，並邀請各專科醫師撰稿，提供給您高品質、具有實證、符合世界醫療指引的健康資訊。 只要免費註冊會員就能使用整合診所、藥局等醫療機構的地圖資訊，便捷的搜尋功能，是您的就醫好幫手。 智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。 目前尚缺乏有效手段治癒疾病，也無法準確預測疾病的病程和嚴重程度，但經過嚴密的監測和適當的治療，患者壽命可不受影響。 腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大於3.5cm～4.0cm時易發生出血而出現疼痛，此時有干預指徵，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。
結節性硬化症病徵: 結節性硬化症の治療における今後の展望
去年4月11日，立法會就罕見疾病藥物政策舉行公聽會，單親媽媽池燕蘭向在席官員泣訴，自己因患結節性硬化症，身體長滿腫瘤，肚子大得像孕婦，懇求醫院管理局可伸出援手，資助患者用新藥。 蔡乃文醫師回憶道，有位患者已罹患多發性硬化症超過10年，反覆發作過好幾次，也留下一些神經學症狀，走路比較不方便，需要拿拐杖，走一小段路就需要停下來休息。 患者的家庭支持還不錯，家人都能陪伴她正向面對多發性硬化症，幫她安排了運動復健的課程，雖然她能做的運動有限，不過相當認真學，在家也都不斷練習。 多發性硬化症會影響身體多處的功能，因此每次急性發作之後，應該盡早進行復健。
結節性硬化症病徵: 運動復健，對身心都好
一名34週的早產兒，院外產前檢查28週即發現心臟內的腫瘤，經醫療團隊診斷為疑似硬化結節症相關的心臟腫瘤，後因早期破水而提前生產。 這位小病患出生狀況非常危急，在產房當場急救插管轉入加護病房，全身檢查確診為硬化結節症，超音波發現腦部分佈著大大小小的結節，心臟的腔室及大血管塞滿著一顆顆巨大的腫瘤，導致全身積水心肺衰竭。 即使積極使用各種急救藥物，仍然無法維持這個小生命，出生一天大就回天乏術。 父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩50%的機率會因遺傳罹病。 目前，僅有1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。 輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。
眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害。 此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。 協會成立於 2015 年 結節性硬化症病徵 5 月,由患者及家屬組成,期望加強患者、家屬及醫護人員的溝通,支援患者和家屬,使患者得到適當的治療,以及增加公眾對這病症的認識。 彭懷安先生為協會的愛心大使,最近更獲得高永文醫生和華星冰室簡銘進(民迪) 先生的支持,擔任榮譽顧問。 皮疹是硬、光滑、黄色、毛细血管扩张的丘疹或小结节。 甲周纤维瘤甲皱处即甲的两侧或甲根部长出红色、圆…
我，學習比人遲緩…… 我，總惹來奇異目光…… 我，滿腦腫瘤隨時器官衰竭卻表達無從…… 然而，我，卻懂以畫作透露鮮為人知的內心世界，用天份回饋社會，你感受到… 運動時務必注意安全，平衡感較差的患者要預防跌倒受傷。 無論從事哪一種運動，請隨時留意環境溫度，最好能保持涼爽舒適，而且要記得隨時補充水份。 核磁共振會顯示髓鞘發炎或毀損的部位，而腰椎穿刺則能讓醫師從脊椎中取出部分液體來檢驗。
患者專用的藥物「mTOR 結節性硬化症病徵 抑制劑」則用來抑壓細胞，令它們不致過度生長。 結節性硬化症病徵 但隨著用藥時間越久，口角炎、口腔黏膜破洞、發燒、嘔吐、咳嗽等副作用會慢慢地越來越少。 經過醫學界的努力終於發現，結節硬化症是TSC1和TSC2二個基因突變所造成，這兩個基因所產生的蛋白是一個踩煞車的蛋白，當這個踩剎車的蛋白不見以後，造成細胞組織的血管、蛋白、腫瘤一直不斷地增生。 結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。 但王碩盟醫師也指出，以往無論是以手術切除腫瘤或以血管栓塞治療，皆無法完全避免腫瘤增生與腎臟功能的逐漸惡化；然而，隨著醫療科技的進步，目前國際上治療血管肌脂肪瘤的趨勢，是配合口服mTOR抑制劑來縮小、抑制腫瘤增生，以保全患者的腎臟功能。