肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑；肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。 上世纪六十年代发生的重大药物安全事件要属“反应停”事件。 在短短的三年时间里，该药物直接造成了15000多例短肢海豹婴儿的出生，其中50%的婴儿出生后没有存活下来，另外50%为终身残疾。
- 沙利度胺被联邦德国格兰泰药厂买入，并投入资金开始研究它在中枢神经方面的作用。
- 證候：頭暈目眩，面色不華，筋脈拘急，肢體麻木，身材矮小，女子月經不潮，或閉經不孕，男子遺精，潮熱盜汗，咽燥口乾。
- 但在科学数据前面，她始终坚守着自已的职业底线，顶住压力。
- 因此提出，童年感染血吸虫病所造成的侏儒症的重要原因是垂体前叶功能减退，导致血吸虫病侏儒患者的体格发育障碍。
- 证候：面色晄白，面容呆滞，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿软，畏寒肢冷，面目四肢浮肿。
- 家兔的几个种系和绝大部分灵长类动物较敏感，并可观察到与人相似的缺肢或短肢畸形。
研究结果表明，反应停造成的胎儿畸形，主要不是药物的毒性，而是药物的强烈致畸作用。 国际医学界最早于1903年根据症状的不同确定这类疾病为显性遗传性疾病，但对发病机理的研究一直没有实质性突破。 海豹肢症是一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。 此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。 少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。 慢性疾病所致侏儒症 有血吸蟲病性侏儒症；長期營養不良造成的生長發育障礙；骨、軟骨生長發育不良所致侏儒症及慢性內臟疾病致使身材矮小等。
短肢症: 先天性四肢切断综合征预防
人工关节置换术适用于 全身情况尚好的65岁以上病人的股骨颈头下型骨折：对全身情况尚好，预期寿命较长的老年病人，选择全髋关节置换术；对全身情况差，合并症较多，预期寿命较短的老年病人，选择半髋关节置换术。 有时伤后并不立即出现活动障碍，仍能行走，但数天后疼痛加重至不能站立。 这是受伤时为稳定性骨折 ，后面发展为不稳定性骨折而出现功能障碍。 股骨颈骨折多发生在中老年人，与骨质疏松有关，多数情况下是在 走路跌倒时，身体扭转倒地，间接暴力传导导致股骨颈骨折。 专家解读有畸形胎儿或胎死宫内史 胎儿畸形多种多样，孕前不能防止的孕后也需做必要检查，以便及时终止妊娠。
与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。 另外，除了以上四種主要因素之外，吸毒和吸煙、酗酒、接觸放射線、情緒不好、疲勞受孕和營養過剩等因素都有可能增加新生兒發生畸形。 調查顯示，蜜月旅遊懷孕的夫妻先兆流產發生率和胎兒畸形發生率都比較高，原因在於旅遊勞累易患某些疾病，如感冒、風疹、腹瀉等，還有酒後受孕。 而大量食用肉、魚、巧克力和甜食的孕婦，其體內兒茶酚胺水平增高，導致情緒易激動，好發脾氣，胎兒容易發生唇裂、齶裂；多食動物肝臟，孕婦體內維生素A顯著增高，可影響胎兒心臟、大腦發育。 1965年，以色列医发生Sheski意外的发现沙利度胺对免疫性疾病麻风病人结节性红斑有治疗改善作用。 沙利度胺的致畸作用机制目前影响广泛的是该药物会影响人的DNA形成，因此在新生儿的发育最初阶段，通过抑制反应使肢体发育终止。
短肢症: 先天性愚型
幻肢是某些人及動物失去四肢所產生的一種幻覺，會使其感覺失去的四肢仍舊附著在軀幹上，並與身體的其他部分一起移動。 幻痛，或幻肢痛、肢幻覺痛（phantom pain）為病人在幻肢、幻手或幻指上產生之疼痛感，另此單詞亦有與所愛之人己天人永隔的悲痛之意。 短肢症 一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。 孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。 在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
- 患儿女，19d，因皮肤反复出现大疱19d入院。
- 患病者以正常人姿势走路，第四跖骨则容易受累。
- 一年后，由于严重的致畸反应，“反应停”药物在世界各地被强制退市。
- 短肢畸形，海豹肢畸形一种先天性的缺陷，即肢体的上半部分没有或是发育不全，因此手或脚都是靠、短小的鳍状残肢与身体相连。
Gilbert分型并未能解决这个关键而又易被忽视的问题，因而没有临床指导意义。 希望在未来的21世纪中，能共同探讨这个问题。 这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。
短肢症: 先天性四肢切断综合征临床表现
3.絨毛膜促性腺激素一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好。 劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周後改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性徵的發育有刺激作用。 短肢症 對於1～2歲幼兒的生長發育是否遲緩通常難以判斷，生長至5～6歲，特別是接近青春期發育期時，侏儒症診斷不難，但其鑒別診斷卻比較複雜。 繼發性侏儒症生長遲緩的年齡多在4歲以後，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統症状、可同時合併尿崩症。 證候：頭暈目眩，面色不華，筋脈拘急，肢體麻木，身材矮小，女子月經不潮，或閉經不孕，男子遺精，潮熱盜汗，咽燥口乾。 證候分析：腎陰不足，虛熱內生，致面色不華，潮熱盜汗，咽燥口乾，身材矮小，女子月經不潮，男子遺精；腎陰虛則水不涵木，致肝陰不足，不能上榮於頭面，則頭暈目眩，筋脈拘急，肢體麻木，舌紅少苔，脈細數。
本病病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。 先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育；後天因素或因食物中毒，或因罹患溫熱疾病，或為高熱灼傷津液，耗傷氣血、精髓，致使脈絡失養，影響生長發育；或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養腦髓所致。 病因為腦瘤者多由痰濁化毒凝結所致，但痰毒凝結成瘤，或痰瘀凝結成瘤，又與機體陰陽失調，臟腑失和有關，若由於創傷、手術、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。
短肢症: 侏儒症
但在科学数据前面，她始终坚守着自已的职业底线，顶住压力。 1962年，由于她的贡献，肯尼迪授予她总统勋章。 也正是由于凯尔西的所做所为，美国由此通过了《柯弗瓦哈里斯修正案》，FDA正式对药物实施GXP的管理。 从此FDA上位，新药在美国上市前必须要向FDA证明产品的有效性和安全性，方可通过审批。 当小腿血运差，足背动脉搏动弱，应行Doppler超声检查（就是我们平常讲的“彩超”），以明确有无腘动脉损伤。 股骨颈骨折患肢外旋45°~60°，而转子间骨折患肢外旋90°。
进一步研究也显示，沙利度胺会影响新血管的形成，导致新血管的死亡。 短肢症 “反应停”药物当时在欧洲、非洲、日本、加拿大等国家上市，唯独没有在美国上市，这要归功于一名叫凯尔西的FDA职员。 美国的一家经销商梅里尔公司获得了“反应停”的经销权，于是向美国的FDA申请上市审批。
短肢症: 侏儒症预防保健
该综合症会在身体各部分造成严重畸形，包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。 很多情况下，患者的肺部发育不全，使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。 短肢症 1999年5月，在中国青岛市召开的国际手功能重建会议，就是对这个历史性研究课题所进行的一次总结。 手指与拇指再造是个历史性的研究课题，自1852年法国医生Huguier行虎口加深重建拇指功能起，150年以来，这个课题始终是在继承中创新，在创新中发展。 1966年，华山医院杨东岳首创的游离第二足趾移植术的思路，可以追逆到1900年奥地利医生Nicoladoni报道的利用第二足趾带蒂移植再造拇指手术的启发，在应用显微外科技术的基础上，把带蒂移植发展成为游离移植的结果。 在我们创用游离第二足趾移植的同时，美国的Buncke(1965年)和英国的Cobbett(1968年)设计了?
實驗室診斷：生長激素測定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內濃度較高，成年後維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。 垂體性侏儒症GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠後1小時或運動後的血GH濃度，或進一步作激發試驗。 由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。 從6個月至2歲時開始出現症状，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。 X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。 短肢症 中醫認為本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。
短肢症: 侏儒症临床诊断
这个项目正好由凯尔西负责，她发现“反应停”在动物身上有一些副作用，而它在人身上的安全性几乎没有被评价，因此坚持医药公司要提供更多的研究数据而没有通过审批。 三年后，1960年澳大利亚一名产科医生麦克布里德发现本地出生的婴儿畸形率显著提高，当时全球已有15000名左右的婴儿受害。 它们四肢不全，短如海豹一样，称之为“海豹肢症”。 麦克布里德是第一个把这种现象与服用“反应停”药物联系起来，并将发现发表在著名医学杂志《柳叶刀》上。 一年后，由于严重的致畸反应，“反应停”药物在世界各地被强制退市。
發育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特徵性「小老孩」模樣。 绒毛膜促性腺激素一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。 剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
短肢症: 短指症
此种先天畸形对行、跑、走、弹跳等足部动作的完成有一定影响，亦常造成足部骨折、继发畸形、足底应力分布不匀。 A，B，C，D型为常染色体显性遗传，完全外显。 患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，同病患者结婚，概率较大，夫妇双方均为患者(杂合体)，子女发病风险75%。 A1型：5p13.3—p13.2，2q35—q36，又称Farabee型，所有中指节骨融合于末端指骨，拇指(趾)近端指骨短，身材矮小。 4.甲狀腺製劑 短肢症 本症兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯合治療。
由于没有经过严格的药物安全评价，沙利度胺导致了上万个畸形婴儿出生，这是药物史上由药物第一次对人类产生的巨大悲剧。 瑞士著名医药公司诺华的前身汽巴（Ciba）药厂首次合成得到了沙利度胺，最初的设想是用它来作为抗菌药物，但试验表明其无抗菌作用，实验人员意外的发现了其有镇静作用。 利用第二趾节段桥接再造手指(2例)的方法，虽然牺牲了2个足趾，但造出了一个与健指相配的手指，在外形上取得了理想的效果。
短肢症: 海豹肢症病因
闭合复位内固定并不是说没有手术切口，而是说其不切开关节囊，不暴露骨折端，这对股骨头血液循环干扰也较少。 至于选择闭合复位还是切开复位，取决于股骨颈骨折的严重程度和愈合情况，若是骨折碎块较多或者陈旧骨折不愈合应切开复位。 常染色体显性遗传：①患者生子女可进行产前诊断，非致残性遗传病，可以生育；②产前诊断，胎儿为患者，可继续妊娠，但必须把情况告诉家属，是否继续妊娠，由家属当事人决定；③患者家庭中非患者可正常婚育。 體 征：嬰兒期起病者多於1～2歲後生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態相對勻稱。