有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的徵状。 这个基因的突变会减弱此种酶的活动，从而使尿素循环瓦解，身体未能有效地处理过多的氮。 过多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内，引致以上瓜氨酸血症1型的病徵。 瓜氨酸血症，由McMurray等（1963）发现的，是常染色体隐性遗传病，基因病变位于9号染色体上的精氨琥珀酸酶合成缺陷。 正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。 当精氨琥珀酸不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来而产生病理损害，导致发病。
但是在一些年日後，有些人亦會出現瓜氨酸血症2型的病徵。 有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒，須患有瓜氨酸血症2型的成年人一樣，有著SLC25A13基因的突變。 瓜氨酸血症2型（OMIM 及OMIM ）的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。 特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症基本情况
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- 有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，与患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A1’基因的突变。
- 基因SLC25A1’的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。
- 当婴儿喂养后出现呕吐、食量减少、不吃奶，伴有精神萎靡、喂养困难。
该基因提供了制备酶，精氨基琥珀酸合成酶1的说明，该酶负责尿素循环的一个步骤。 ASS1基因的突变降低了酶的活性，这会破坏尿素循环并阻止身体有效地处理氮。 过量的氮（以氨的形式）和尿素循环的其他副产物积聚在血流中。 氨对神经系统特别有毒，这有助于解释I型瓜氨酸血症中常见的神经系统症状（如嗜睡，癫痫发作和共济失调）。 有別於其他尿素循環代謝異常疾病，OTC缺乏症為性聯遺傳。 OTC基因的突變有超過100種不同的基因改變。
瓜胺酸血症: 遗传咨询
2.CTLN2的诊断目前尚无有关CTLN2的诊疗指南。 瓜胺酸血症 1.NICCD的诊断目前国内外尚无公认的NICCD临床、生化诊断标准。 患者的两个SLC25A13等位基因均有致病性突变即可确诊本病。
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症目前无法根治，但积极治疗可达到临床治愈，不影响自然寿命，患者治疗期间每月进行复查，病情稳定后可每半年复查一次。 瓜胺酸血症 瓜胺酸血症 对于急性高氨血症，在进行急诊处理后未能降低血氨时，应立即进行腹膜透析或血液透析，在血液净化治疗期间应继续输注精氨酸，苯甲酸盐和苯乙酸。 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症需要通过青霉素、精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸钠等抗生素以及氨清除剂长期持续性治疗改善，同时急症患者可通过腹膜透析或血液透析等血液净化治疗。
瓜胺酸血症: 基因诊断
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症是一种具有高度临床变异性的异质性疾病，属于遗传性疾病，轻型临床表现为学习困难和轻微神经系统受累症状，重型表现为昏迷、嗜睡、肝脏体征和癫痫发作。 本病主要通过药物治疗、血液净化治疗改善，预后较好。 3.通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，对新生儿进行筛查，可在无症状时期或疾病早期发现瓜氨酸血症1型患者，早期干预，避免发病，保护脏器。 在突变ASS1和SLC25A13基因导致瓜氨酸。 过量的氮用于制造一种称为尿素的化合物，尿素在尿液中排出。 瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。
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瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症 citrullinemia
該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。 若患者在新生兒期便發病，會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀，他們的病情會急遽變化，並出現更嚴重的神經問題。 瓜胺酸血症 若沒有接受適當的治療，患者會出現併發症，甚至死亡。
在肾功能损害的情况下，由于疾病引起的厌食症，肉碱的尿消除增加，内源性合成减少和营养不良可导致肉碱缺乏。 肉碱血液水平和肌肉储存可能变得非常低，这可能导致贫血，肌肉无力，疲劳，血脂水平改变和心脏疾病。 一些研究表明，补充高剂量的左旋肉碱（经常注射）可能有助于贫血症的治疗，肉碱口服和注射时均具有抗缺血特性。 患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚才發病的例子。 基因SLC25A1’的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。 SLC25A1’的突变一般会阻止柠檬素的生成，从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。
瓜胺酸血症: 網站揭露
为减轻高血氨对神经系统的毒性作用，应长期坚持低碳水化合物饮食]，可给与苯甲酸钠、苯乙酸钠等降低血氨。 精氨酸可改善线粒体尿素循环酶的活性，故也可用于降低血氨，但有报道认为精氨酸的使用与CTLN2患者的脊髓病变发生相关，使用量需慎重，同时可加入肌酐以减少过量精氨酸产生的胍基乙酸的毒性作用。 对于伴有肝性脑病的CTLN2患者，使用甘油及果糖会使体内NADH/NAD+升高，进一步加重高血氨及其他有毒物质的代谢，加重脑损伤，应选用甘露醇减轻脑水肿。 目前对Citrin缺乏症唯一有效的治疗方法仍为肝移植，但对于移植后患者生存质量及时间缺乏相关调研，因此对于肝移植后的效果尚难评价。
自组胺酸血症患者之肝脏及皮肤角质层的样本证实，患者体内组胺酸酶（histidase）缺乏活性，使组胺酸代谢受到阻碍，无法转变成犬尿酸/尿刊酸（urocanic acid），导致血中组胺酸上升。 与引起同型瓜氨酸尿症的其他疾病鉴别：如赖氨酸尿性蛋白耐受不良和精氨酸酶缺乏症等。 赖氨酸尿性蛋白耐受不良患者的生化特点为尿持续排泄同型瓜氨酸、赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸,血浆鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸浓度降低，并可伴有高氨血症。 精氨酸酶缺乏症的患儿血浆精氨酸浓度增加，尿液中同型半胱氨酸及精氨酸阳性。 与引起高鸟氨酸血症的其他疾病鉴别：鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是引起血浆鸟氨酸浓度慢性升高的唯一其他病症。 该病主要累及眼睛，表现为夜盲、白内障和视网膜脉络膜萎缩等，但无神经系统病变、血氨和血谷氨酰胺处于正常水平，尿同型瓜氨酸和乳清酸阴性。
瓜胺酸血症: 参考来源
通过检测精氨酰琥珀酸合成酶的活性、血瓜氨酸、血氨等，进行早期就医筛查，从而判断是否患有瓜氨酸血症，以便进行相应的治疗和护理。 当婴儿喂养后出现呕吐、食量减少、不吃奶，伴有精神萎靡、喂养困难。 成人患者出现呕吐、食量减少、穿的少却爱出汗，应及时就医。 主要表现为突发的神经精神症状，表现为焦虑、持续的紧张心情、注意力不集中、反应迟钝、记忆力下降、失眠等。 患者多有嗜食豆类、花生等，厌食碳水化合物的饮食倾向。
根據患者的年紀以及疾病的嚴重程度決定蛋白質的攝取量，每個患者的需求是相當不同的。 6個月以前，由於是快速生長的時期，患者可能需1.5g/kg/day或者更多的蛋白質；學齡前時期，蛋白質攝取通常降低到1.2~1.5g/kg/day；學齡兒童，則可以降到1 g/kg/day。 青春期後，蛋白質的量則可以小於0.5g/kg/day。 於高血氨狀況之下，立即限制飲食蛋白質，加強非蛋白質的熱量來源，避免代償失調。
瓜胺酸血症: 治療
有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的征状。 部分的患者只有高组胺酸的现象，而没有其它的症状。 少数患者则可能有智力障碍与语言方面的问题，但目前认为这些患者的的智力障碍可能与此症无关。 因此有些学者认为，组胺酸血症可能包括至少2种亚型，常见为良性非疾病的亚型，另一种少见的为异常亚型。 组胺酸血症于1961年由Ghadimi发表，为先天代谢异常疾病之一种。
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瓜胺酸血症: 诊断及治疗
ASS1基因突變造成體內精胺丁二酸合成酵素降低，導致血液中氨水平增加。 極端飲食，尤其是蛋白質能量營養不良（protein-energy malnutrition），在降低免疫功能和增加機會性感染風險方面具有深遠的影響。 不良的飲水、環境衛生和個人衛生控制也會增加感染疾病的可能性，包括可能導致貧血等狀況的腸道蠕蟲感染，這會對胎兒的生存和生長產生不利影響。 长期治疗包括限制蛋白质的摄入，给予安息香酸钠（sodium benzoate）和苯基乙酸钠（sodium phenylacetate），高精氨酸饮食可使皮疹痊愈。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症第二型 (CIT II)
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瓜胺酸血症: 皮肤病治疗大全
而對於第二型瓜胺酸血症患者，目前可利用基因檢測來確認診斷，大約有八成患者可以找到突變點。 （3）脑病发作时治疗：由CTLN2的代谢特点可知，饮酒、含糖食物及某些药物可诱发或加重CTLN2患者的临床症状。 常规治疗肝性脑病的方法，如高糖类、低蛋白饮食以及输注富含高糖的溶液，均不能用于CTLN2患者的治疗。 精氨酸能改善高氨血症和瓜氨酸血症，可能对治疗CTLN2有效。 4.瓜氨酸血症Ⅰ型 主要与精氨酸琥珀酸合成酶（argininosuccinatesynthetase，ASS）基因突变有关，其血液中瓜氨酸水平升高更明显，基因检测确定为ASS1基因突变。 最常表现为出生后黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡，肝脏轻度肿大或无明显肿大。
瓜胺酸血症: 疾病百科
OTC缺乏症的臨床表現很複雜，男性患者通常於嬰兒時期發病，也可能在任何年齡發病；女性帶因者於小時候可能無症狀出現，但也有可能嚴重發病。 造成高血氨的原因很多，尿素循環中的酵素缺失都可能導致高血氨，在表現、診斷及治療上都有不同。 當出現下列症狀時，表示身體可能處於高血氨的狀態：厭食、易怒、呼吸急促、昏睡、嘔吐、定向力障礙（disorientation）、疲倦、昏迷、腦水腫等，若不給予適當治療可能導致死亡。
新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中瓜胺酸濃度，佐以citrin 基因 熱點偵測。 當瓜胺酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。 若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。 分子診斷方面SLC25A13是目前唯一已知與Citrin缺乏症相關的基因，若是臨床症狀懷疑可能是Citrin缺乏，可以接受SLC25A13基因突變檢查來確認。
瓜氨酸血症患者根据病情、分型等，可合理选择药物治疗，如成人型补充精氨酸、婴儿型口服丙酮酸钠。 若患者病情严重，也可选择血液透析或肝脏移植等治疗方法，以此促进疾病的恢复。 瓜氨酸血症的临床表现与其类型有关，其临床表现也是不一样的。 因为其病因主要是基因突变，因此可以通过长染色体隐性遗传给下一代。 瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。 瓜胺酸血症可分為兩型，發病年齡不定，最常為新生兒時期。
酵素替代治疗：将组胺酸酶装入胶囊内，以保护组胺酸酶的活性不被破坏，在in 瓜胺酸血症 vitro的实验中，可以代谢大量的组胺酸，但研究尚未发表结果。
此外應避免飲酒或含酒精類的食物，以避免因酒精刺激酒精脫氫酶（alcohol dehydrogenase; ADH）在肝臟中的活性而促使NADH合成增加，產生有害物質。 另外，關於用藥方面，應避免使用acetaminophen（解熱鎮痛劑）及rabeprozole （用來抑制胃酸分泌、治療潰瘍或逆流性食道炎）。 曾有臨床個案報告描述此症患者因使用這類藥物而發病，因此如需用藥請務必詢問主治醫師，以確保用藥安全。 ASS在尿素循环代谢中能将瓜氨酸和天冬氨酸合成为精氨基號珀酸。 ASS缺乏时，精氨基琥珀酸合成受阻，精氨酸水平下降，尿素形成减少，从而导致高氨血症、瓜氨酸血症和谷氨酸蓄积，引起星形胶质细胞肿胀和产生脑病。
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