“长得漂亮”，是患这种罕见基因病儿童最为突出的一个特征，除了面容上的异样外，智力都有障碍，身体发育也受到影响，免疫低下容易患病，而且走路、说话都很困难，严重的还会出现唇腭裂。 一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为3/10万。 患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。 这是一种先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病，患者主要症状有特殊的脸部特征、生长迟缓、智能障碍、心漏、骨骼问题和眼器官先天裂开与脑神经缺损。 据了解，这样漂亮的一张脸，是有缺陷的，患者的特殊面容还有：招风耳，斜视或眼颤，牙齿排列不齐，可合并唇腭裂。 还有内脏发育畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形、新生儿肝纤维化等。
首例于1981年由日本学者报道,随后,世界范围内先后出现相关的报道。 主要表现为特殊容貌、轻或中度的智力低下、生长发育迟缓、骨骼异常和罕见的皮纹异常等。 除此,还有一些常见的特征,如关节松弛,骨骼畸形,多样的内脏发育异常等。 歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。 怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。 另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征免疫/血液系统
主动脉缩窄在男性患者较多见，其他几种先天性心脏病未见明显性别差异，有作者报道房间膈缺损和室间膈缺损患者则以女性患者为多。 我们都知道，孕期需要做许多项检查，有唐筛，就是为了筛查唐氏综合征，当风险偏高时，医生会建议宝妈做无创DNA或羊水穿刺进行更准确的排畸检查。 但是这个病却不容易被检查出来，也有人说是病毒引起的，不管是哪种原因，这种病现在还没有根治的方法。
有时就是这么不公平，给了宝宝姣好的面容，却又带走了其他的美好，其实报道出来的才进入我们的视野，有些仅仅有这样的“面谱”，其他都算正常，所以没被发现。 这种病的遗传率还是挺高的，虽然没被证实，但是却从表现上看多跟遗传有关。 这种病的病因目前尚不明确，但大部分学者认为这是一种发病率非常低的遗传性代谢病，而且他们更倾向于这个病为常染色体显性遗传。 中国第一例病例于2009年3月29日于重庆儿童医院发现，4岁男孩儿，身高只有86.3公分，走路不稳，总摔跤；第二例是一个20岁的黑龙江女孩儿，原本因为自己特殊的样貌想要整容，却发现自己患的是这种罕见病。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征颅面和五官
据了解，这名小男孩之所以被家人送来医院诊治，是因为喂养困难，现在孩子的身材要比其他同龄孩子瘦小许多，不仅如此，就连智力也受到了影响。 后来，据医生的推定，这名孩子所患疾病为“歌舞伎面综合征”，这是一种极为罕见的病症。 常崇旺教授解答：根据孩子面部表情、病史及检查结果，孩子属于歌舞伎综合征。 临床中现有的中医、针灸不可去接触，对孩子而言没有任何意义。
- 出生时平均体重为2868g，平均身长为48.3cm，与正常婴儿差异无统计学意义，但出生后身高渐矮于同龄儿童。
- 但是患者却是非常可怜的，因为上歌舞伎面谱综合征的主要表现为骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常、轻度或中度智力低下等症状。
- 根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。
- 由於此症病人的面孔非常類似日本傳統歌舞劇之臉譜，故以此命名。
- ” 他大踏步地走出了马厩，深秋的阳光，照在他的脸上，他突然一呆：自己就这样离开了么？
而西医中所谓补脑补神经的药物也没有意义，因为西医中的营养药物主要是针对损坏的神经，而你家孩子是属于基因突变。 随着孩子的成长，易出现情绪障碍，尤其是在青春期易出现情绪暴躁、易怒，因此在孩子青春期期间，家长需进行一定的辅助用药，来镇静、控制孩子的情绪，过了18岁以后，孩子的情绪暴躁能够得到有效控制，则需彻底药物。 针对你孩子目前的情况，可通过特殊教育的方式，教会孩子表达意愿，达到生活自理。 Kabuki综合征新生儿生长参数正常，大部分患儿生后一年出现发育停滞或发育迟缓，但身高与正常偏差很大或明显低于平均水平并不常见。 歌舞伎综合症 White等对27例患者研究发现半数以上的患者幼年发育停滞后体重继续增加或表现为青少年及成年肥胖。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征消化系统
其实这种病早在1981年的日本同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道发现，这也是世界首例歌舞伎面谱综合征病例面向世界，命名为Kabuki综合征。 由于病人长得像是日本歌舞伎化妆后的样子也被称为歌舞伎面谱综合征。 歌舞伎面谱综合征患者最大的特点就是长得好看，这种好看也有典型特点，比如眉毛呈现出弓形的且比较稀疏，和别人画眉后差不多；比如睫毛又长又卷，和卷了以后差不多；眼睛比较大且下眼睑往外翻… 如果患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子症状仅仅是长得漂亮，智商比普通孩子低一些，这时父母没有必要天天把孩子有病挂在嘴边，更有耐心更细心的培养孩子，可能会给父母带来惊喜。 从上述患有此病的3个孩子看，最显著的特征就是孩子眼部过于漂亮，像洋娃娃般，如果孩子出生后眼部异常漂亮，父母再结合其他特征，需要注意是否患有了罕见疾病。 这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，中国第一例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。
耳大而突出，呈杯状是其耳廓畸形的主要特点，这一外貌特点也为Kabuki综合征的诊断提供了帮助。 中耳炎是常见的并发症之一，这与Kabuki综合征患者内耳畸形有关。 并发中耳炎的患者中1/3因合并腭裂而加重，2/3无中耳炎的患者因合并腭裂而增加了其易感性。 有报道Kabuki综合征患者中耳聋的发生率高达82%，但实际的患病率可能在20%一30%之间。 耳聋的类型包括传导性耳聋、感觉神经性耳聋、混合型耳聋。 所有可疑或确诊为Kabuki综合征的患者一开始就诊就应进行眼部的专科检查。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合症介绍 歌舞伎面谱综合症是什么
由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征。 在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。 病情分析：歌舞伎综合征是一组特殊面容、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群，多伴有内分泌、免疫系统异常。 “歌舞伎面谱综合征”最早是在日本发现的，1981年，这种疾病被两组日本研究疾病的人员报道。
- 而患上歌舞伎面谱综合征的话，那么这个容貌就跟日本古代的歌舞伎一般，看上去其实是比较好看的。
- 从腭裂的裂型 及指尖隆起分析，该综合征的发生时期可能是8～12周。
- 针对27例患者研究，发现半数以上的患者幼年发育滞后，但体重继续增加的情况，所以有表现为青少年及成年肥胖。
- Kabuki综合征患者还特别表现出语言表达和说话发音方面的障碍，发音不清又因口腔肌肉松弛、关节协调能力差及颅面部畸形而加剧。
- 生殖方面，其直系父母的遗传病例暗示其Kabuki综合征患者的生育能力并不受到影响。
- 当然，Kabuki综合征也很有可能除了8号染色体以外，还同时包括其他染色体如x染色体异常的杂合子疾病。
另有1/2—3/4的患者出现关节松弛，关节脱位也很常见，主要发生在髋/膝/肩关节。 在Niikawa和Kuroki等¨最早报道的一系列Kabuki综合征患者中，只有1例患者报告合并先天性心脏病，房间隔缺损并肥厚性心肌病。 Ohdo等第一次撰文讨论2例合并先天性心脏病的Kabuki综合征患者，1例合并室间隔缺损，后自发性闭合。 另1例合并复杂畸形，包括右室双出口，动脉导管未闭和主动脉缩窄。
歌舞伎综合症: 歌舞伎综合征：长得漂亮也是病，这种病产检都查不出来
据有关调查显示：针对一部分患者进行研究，发现有一部分患儿幼年发育迟缓，还有些出现少儿肥胖的症状。 重医儿童医院内分泌科经过层层筛查检测，发现乐乐不仅多处骨骼畸形，智力发育缓慢，是重度智力障碍，生长激素比正常儿童值低，而且还伴有先天性心脏病，双耳中度失聪。 由于乐乐有漂亮独特、超乎常人的面貌，医院初步诊断他患上世界上罕见的“歌舞伎面谱综合征”。 无意间看到一则新闻，内容大概是这样的：河南省妇幼院接诊了一位病人，是一位小男孩，皮肤甚是白皙，有双漂亮的大眼睛，睫毛更是让许多成年人都羡慕不已，整个人看过去就像是化了浓妆一般，活像个陶瓷洋娃娃。
歌舞伎综合症的存活时候没方法判定,要依据病患的病情重要水平判定,有些能够存活10年左右,有些能够存活5年左右。 歌舞伎综合症 歌舞伎综合症是比较重要的病患,会出现身体发育不良的出现,骨骼发育也特其它异常,造成孩子的容貌和正常人有明显的差别,严重的会引发内脏发育畸形,智力也会受到作用,因而作用了正常的生活质量。 如果孩子刚出生眼睛就漂亮得异于常人，睫毛浓密卷翘。 那就需要注意了，漂亮的容貌也可能带来疾病，并不是长得漂亮就有好处的。 曾经有一个患者就是身上没有一点纹路，连指纹都没有，身材比正常孩子矮小，走路不稳，摇摇晃晃的。
歌舞伎综合症: 长得好看原来是种病？歌舞伎面谱综合征了解下，你还羡慕高颜值吗
该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。 患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。 他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。 消化系统疾病在Kabuki综合征患者中约占5%，主要包括结肠炎，肛门闭锁，肛瘘，胆道闭锁，新生儿肝纤维化，严重的病例需要行肝移植治疗。
除了之前提到的典型的面貌特征，Kawame等还观察到患者人中呈梯形。 大约有1/3的Kabuki综合征患者合并腭裂或唇裂，而高腭穹在约2/3的患者中可见。 曾有报道发现Kabuki综合征患者有自闭症或自闭症的行为，很难进行沟通或交流。 但最近对27例Kabuki综合征患者研究发现其具有良好的社会交流能力，对陌生人不友好的目光也很友善J。 许多患者对音乐表现出了极大的热情和爱好，在一些孩子身上，音乐证明是一个良好的教育他们接受新事物的工具。
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但具体免疫系统和Kabuki综合征的关系尚需进一步探索。 歌舞伎综合症 约1/4至1/3的患者发现有小头畸形，且非日本籍患者中统计达60%，远远高于日本籍患者中的6%。 但小头畸形并不能作为Kabuki综合征的诊断标准。 歌舞伎综合症 我们都知道，女性在怀孕期间要做各种各样的检查，就是为了确保母体的身体健康，而且防止一些遗传及畸形疾病。
有一个孩子从小长得就非常好看，尤其是眼睛，睫毛又长又密又卷翘，好似出生自带眼妆，因此孩子也成了亲戚朋友口中的洋娃娃，要知道孩子小时候就长得这么好看是非常少见的，父母也因为孩子这样的高颜值而感到骄傲。 在这个看脸的时代，父母对于孩子的颜值都非常看重，甚至有的人为了后代颜值高，找结婚对象的时候非常挑剔，但世界之大无奇不有，你可知道有一种罕见的疾病叫“孩子太漂亮”。 此前也有一个西班牙小朋友，症状要比河南的这位小男孩更为严重，由于西化面容，再加上病症影响，导致小朋友的面容更像是浓妆后的效果。
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我看着群里的成员逐渐涨到90多人，心情十分复杂，希望能有人告诉我们，我们这些家长可以做什么、怎样做。 「歌舞伎」宝宝们都共有独特的长相特征，有点像日本传统歌舞伎的妆面，因此得名。 2014年有国内案例报道，症状较轻者，可于正规美容整形科进行脸部容貌外观的改善，增强患者的自信心。 征患者发生恶性肿瘤的主要原因，还有研究发现其淋巴组织对大豆蛋白A反应性增生丧失，血清中IgG和IgA水平显著下降但IgM水平正常，其对破伤风类毒素和B型流感嗜血杆菌的抗体反应也降低。
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查看一些资料，目前Kabuki综合征目前病因和发病机制尚未明确，有学者认为可能与妊娠过程中感染病毒、服用药物及环境因素有关，并未证实上述因素与患儿发病有确切的关系，与遗传是否有关尚待进一步研究。 Kabuki 综合征多数于患者幼年时被发现，严重面部、眼部畸形，及内分泌系统、免疫系统、皮肤等方面疾病为治疗重点。 耳廓畸形、中耳炎、耳聋是Kabuki综合征患者常见的并发症。
歌舞伎综合症: 歌舞伎综合征，你听说过吗？
我们给宝宝起名「果果」，满怀希望地期待果果的降生。
歌舞伎综合症: 歌舞伎是日本典型的民族表演艺术，它是一种综合性表演，包含下列哪些表演形式？ 歌唱 舞蹈 器乐演奏 武打动作
但是患者却是非常可怜的，因为上歌舞伎面谱综合征的主要表现为骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常、轻度或中度智力低下等症状。 也就是说，虽然颜值高，但是身体却是发育不完全的，智商这些都比较低下。 Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见报道，我国与日本同属亚洲黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的报道要高。 应该加强对Kabuki综合征的认识，特别是有典型特征的患者应对其潜在的并发症予重视。 最早发现该病的是日本，在世界范围内，随后世界各地出现此病的患儿达300多例 ，但多数是日本人，在欧美也有少数报道。 也有人认为可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。
歌舞伎综合症: 歌舞伎综合症？
Kabuki综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。 其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。 对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，Kabuki综合征患者大多可以生存至成年。 歌舞伎综合症 此前提到，肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状，同时在非日本籍的患者中更常见。 一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常，如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等，患者肌肉活检正常』。 神经症状还表现为发音困难和行动障碍，对这类患者提倡理疗和语音矫正。
歌舞伎面谱综合征，其实这是一种罕见的疾病，于1981年由两位日本学者新川和黑木发现，因患者的面容酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名。 90%以上的Kabuki综合征患者有皮肤纹理异常，包括皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌，指纹三角的C或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等。 绝大部分的患者存在指尖突起的肉垫，这也为其诊断提供了一条有力的线索。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征的病例
出生时平均体重为2868g，平均身长为48.3cm，与正常婴儿差异无统计学意义，但出生后身高渐矮于同龄儿童。 患儿以6、11、12月出生者为多，3、4月出生者为少，其父母的结婚年龄及患者的出生胎次与正常人群比较无显著性差异。 已报道的患者呈散在分布，无地区积聚性，大多数病例父母非近亲结婚，家族中无先天性异常病史，患者面容多有与母亲相似的倾向。 前段时间听说了一种罕见病例，一个萌娃长得非常漂亮，但却被检测出来是一种少有的疾病，你听过“歌舞伎面谱综合征”吗？
从腭裂的裂型 及指尖隆起分析，该综合征的发生时期可能是8～12周。 对合并腭裂的治疗，有报道采用后推法无效，需做咽瓣成形术。 患有歌舞伎面谱综合征的患者，并不是所有人都存在智力低下的缺陷，但是也有一部分会存在。
不能做好所有的打算，就不要轻易把问题孩子带到世界上来，因为辛苦的不仅仅是父母，孩子要用自己的一生，为父母的私心买单。 如果真的查出胎儿有问题，父母要理性对待，尽量听取医生的建议，不要因为一时冲动就带给孩子和家庭沉重的压力。 和别人家孩子不同，女童刚刚出生就有着大大的眼睛和浓浓的睫毛，标准的樱桃小嘴和红扑扑的脸蛋，可以说是集合了所有的优点。