患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。 他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。 从胚胎发育的角度上，有学者从其患者合并脆发症，显微镜下可见结节性脆发症，发干扭转、发径不整齐、指甲、牙齿发育不全、齿间隙扩大，圆锥形切牙等，提示其外胚层发育不全。 根据指纹和指腹形成开始于胚胎的第6周，第10～12周左右完成，从而认为其发生时间可能在胚胎6～9周之间。 Kabuki综合征确切的病因及发病机制尚不清楚，很多学者发现Kabuki综合征或疑似Kabuki综合征的患者有细胞遗传学的异常。 侯家瑋發現，該名女童有輕微智能低下情況，後續追蹤發現這名女童現年十二歲的哥哥及八歲的弟弟也有相同情形，且三人長相和日本歌舞伎的臉孔很像。
- VanderWoude’S综合征患者与Kabuki综合征患者也有相似临床表现，这是一种常染色体显性遗传病，主要表现为唇裂、腭裂、唇瘘、牙发育不全。
- 歌舞伎面譜綜合征是一種先天性多重異常合併智力發展遲緩的疾病,因其呈現的特殊面容而得名,迄今致病原因不明。
- Matsumoto等2003年对251例Kabuki综合征患者调查发现，其性别比例男：女为1.16：1。
- 日本的歌舞伎聞名於世界，這是日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝，且非常重視舞台效果，所以都繪畫上濃豔的妝，讓自己的眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼外翻、擁有較長的眼頭眼尾與低扁的鼻尖。
- 2009年3月，中国重庆诊治国内首例歌舞伎面谱综合征患儿。
根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。 但Kaiser—Kupfer等报道一例美国黑人患者不具有弓形眉，该篇作者还指出此例患者的鼻部结构也与典型的Kabuki不相似。 如果用Niikawa等提出的外表特征诊断，这例患者似乎有排除Kabuki综合征的可能，但Kaiser—Kupfer等再次撰文肯定此患者的Kabuki综合征的诊断，同时再次提出Kabuki面容存在种族差异。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎症！5歲女童 像不滿周歲的嬰兒
他說，上述家族最早確診的十歲女孩經由生長激素治療，目前智能維持得還不錯。 例如：四處碰物體或他人、上下或左右轉動眼珠、或強迫自己用特定節奏完成某項身體動作等。 關於寫字的抽动則包括：重複寫某個字、寫字時一再放下筆中斷再來、撕課本或紙。 複雜動作型的抽动可能會影響學校課業表現，患者可能上課時一直瞪著簿子發呆，或一直寫同一個字。 抽動綜合症（又稱不隨意動作，英文名稱為：Tics）是一種突發性、重複無規律的發出聲音或肌肉抽動的症状。
7.消化系统疾病 在Kabuki综合征患者中约占5%，主要包括结肠炎，肛门闭锁，肛瘘，胆道闭锁，新生儿肝纤维化等。 1.特殊面容(100%) 睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏。 鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;耳大而突出，牙齿萌出和排列异常，下颌小，后发际线低等。 但是歌舞伎面谱综合征这种疾病却很难被人发现，很难在孕期检查出来，有些人说是病毒引起的，但是至今还没有治疗这种病的办法。
歌舞伎綜合症: 表现特征
膈肌异常也可见部分报道，其他包括先天性膈肌缺损、膈疝、膈神经麻痹。 世间的万物总是那么千奇百怪，有些时候，当上天给我们美丽容颜的时候，还会剥夺我们生命中的一些美好，总不是十全十美的。 不过大部分的患儿只存在于面部发育特征异常，其他方面还是比较正常的。
疾病概述： 歌舞伎综合征，也称Kabuki综合征（简称KS）是一种罕见的综合征，其主要临床特征是多发性先天性异常和智力障碍。 其他特征包括特殊面容、身材矮小、骨骼异常、内脏异常、心脏异常、免疫缺陷。 疾病由来： 本病的发现始于日本，最早于1969年，日本遗传学家Norio Niikawa首次发现一位面容奇特且智力障碍的年轻患者，当下的遗传学并不能对该病患者进行诊断。 接下来的几年中，Norio Niikawa又发现了几例类似的病例，故此认为该病为一种新的疾病。 1981年另有日本两个机构分别也报道了该病，其他不同国家地区及人种报道的病例数也在相继上升，由于所有患者均有独特的面部特征，类似于日本剧院中化妆的演员，在日本称为Kabuki-歌舞伎面谱，歌舞伎综合征由此而来。 本病的预估患病率为1/32000（日本），全球的平均患病率尚不明确，但确实为相对罕见的综合征。
歌舞伎綜合症: 不畏「歌舞伎症候群」折磨 魏千琇走出自己的路
对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，Kabuki综合征患者大多可以生存至成年。 歌舞伎面谱综合征（kabuki make-up syndrome）是由Niikawa等和Kuroki等首次报道的一种罕见综合征。 表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常及智力发育低下等症状，在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故此而得名。 首例于1981年由日本学者报道,随后,世界范围内先后出现相关的报道。 2009年3月，中国重庆诊治国内首例歌舞伎面谱综合征患儿。 此前提到，肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状，同时在非日本籍的患者中更常见。
如染色体22ql1(veloeardiofaeial综合征，DiGeorge综合征)的患者伴有腭裂、先天性心脏病、肾脏畸形等，这些病变在Kabuki综合征患者中都有报道。 但在Kabuki综合征患者检测中未发现其22ql1区域微缺失，显然用染色体22ql1微缺失综合征的病因和发病机制解释Kabuki综合征是行不通的。 歌舞伎綜合症 VanderWoude’S综合征患者与Kabuki综合征患者也有相似临床表现，这是一种常染色体显性遗传病，主要表现为唇裂、腭裂、唇瘘、牙发育不全。 但1999年，Makita等证明Kabuki综合征并不是由于染色体lq32-q41VWS1关键区域微缺失造成的。 林口長庚醫院兒童分院兒童內科部醫學遺傳科主任侯家瑋表示，歌舞伎臉譜症候群是一種遺傳性疾病，最早約在二十多年前由一位日本醫師先發現、且因此病患者臉部症狀類似歌舞伎而命名；不只黃種人，白人及黑人也都有罹患個案。
歌舞伎綜合症: 治療
侯家瑋說，他最近收治一名十多歲的女病患是陪弟弟到醫院診治感冒時被發現的。 他昨並透露，台灣有一家族的三名子女及父親同時罹患此病，是繼日本及美國後，第三個患歌舞伎臉譜症候群家族。 這個家族中最早就醫的是現年十歲的女兒，她因就讀小學時，發現身高體重低於生長曲線標準，且言語發展遲緩，才來就醫。 這種病是一種顯性遺傳病，只要父母之間有一人有此遺傳基因，所生孩童就有一半的機率患病，除此之外，絕大部分患者都是新發生突變的個案，多數沒有家族史，所以也很難確定病因，不過通常男性罹病患者的症狀都會比女性嚴重。
对合并腭裂的治疗，有报道采用后推法无效，需做咽瓣成形术。 由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征。 在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。 歌舞伎面譜綜合征是一種先天性多重異常合併智力發展遲緩的疾病,因其呈現的特殊面容而得名,迄今致病原因不明。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎症候群
有趣是,Matsumoto等¨发现含有x染色体异常患者比不含x染色体异常的Kabuki综合征患者其相关并发症更加严重。 馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，歌舞伎臉譜症候群診斷不易，在馬偕診治的七名病患中，只有四人是主動上門要求診斷，其他三人是旁人發現病童外貌有異，才轉介來求診。 他有一名病人就是因另一病患家長在早療中心發現這名病人的長相和自己小孩很像，才懷疑小孩可能罹患這種罕見疾病而確診。
- 即便如此，家人的包容、關愛，以及沒有差別待遇、一視同仁的教育方式，讓罹患罕病的倫倫仍然充滿活力，對外界充滿好奇，沒有畏縮、退卻。
- 這個家族中最早就醫的是現年十歲的女兒，她因就讀小學時，發現身高體重低於生長曲線標準，且言語發展遲緩，才來就醫。
- 中耳炎是常见的并发症之一，这与Kabuki综合征患者内耳畸形有关。
- 表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常及智力发育低下等症状，在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故此而得名。
- 侯家瑋發現，該名女童有輕微智能低下情況，後續追蹤發現這名女童現年十二歲的哥哥及八歲的弟弟也有相同情形，且三人長相和日本歌舞伎的臉孔很像。
歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。 怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。 另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。 Kabuki综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。 其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。 1996年，都柏林Beaumont医院HamdiKamel等为一名诊断为Kabuki综合征并左肾严重发育不全的14岁爱尔兰女孩行左肾移植术，现患者可从事正常工作，是所有文献报道类似手术中存活时间最长的1例。
歌舞伎綜合症: 台灣全球第3例 歌舞伎症家族
并发中耳炎的患者中1/3因合并腭裂而加重，2/3无中耳炎的患者因合并腭裂而增加了其易感性。 有报道Kabuki综合征患者中耳聋的发生率高达82%，但实际的患病率可能在20%一30%之间。 所有可疑或确诊为Kabuki综合征的患者一开始就诊就应进行眼部的专科检查。 歌舞伎綜合症 许多基因异常导致的微缺失综合征群与Kabuki综合征具有相同的临床表现。
首例於1981年由日本學者報道,隨後,世界範圍內先後出現相關的報道。 主要表現為特殊容貌、輕或中度的智力低下、生長發育遲緩、骨骼異常和罕見的皮紋異常等。 除此,還有一些常見的特徵,如關節鬆弛,骨骼畸形,多樣的內髒髮育異常等。 歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合並智慧型發展遲緩的疾病，患者有5個主要的特征：特殊的臉部特征、生長遲緩、智慧型障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征病例
歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智慧型發展遲緩的疾病，患者有5個主要的特徵：特殊的臉部特徵、生長遲緩、智慧型障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。 歌舞伎综合征典型的容貌特征包括眼睑外翻、长睑裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下颌、腭盖高拱或腭裂，此外伴有中度智力发育迟滞、骨骼发育畸形、皮纹异常及心血管系统畸形。 约1/4女性Kabuki综合征患者有过相关疾病，最小的患者年龄约4月大小。 中枢性性早熟也有部分学者提到，Pescovitz等指出孤立型乳房早发育和中枢性性早熟是下丘脑促黄体激素释放激素神经元过早被激活的两个不同结果。
中国发现的第一例患儿就是生理病因引起的，而第二例患儿是面部特征异常和纹理方面异常被确诊的，不过孩子的智力发育却很正常，没有存在太大问题。 歌舞伎綜合症 身体内脏有一定畸形，甚至于皮肤纹理会有异常，同时伴随着智力低下的情况，甚至于听力也会有问题。 导语：歌舞伎面谱综合征也被称为Kabuki综合征，一般来说患者都会身体发育不良，骨骼发育也会有一定障碍，最引人注意的是特殊的容貌，同时还伴随着一定智力低下。 这种患者外貌比较奇特，其中很多可以说是很漂亮，这也是相当奇怪的。
歌舞伎綜合症: 病因
4.神经系统中度智力障碍，92%智商在30～83，平均为62.1; 肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状，同时在非日本籍的患者中更常见。 一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常，如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等。 常见非特异性脑萎缩或脑室扩大，主要的脑部结构异常如多小脑回，脑室导管狭窄致脑水肿，蛛网膜下囊肿也可见部分报道。 患有歌舞伎面谱综合征的患者，并不是所有人都存在智力低下的缺陷，但是也有一部分会存在。 据有关调查显示：针对一部分患者进行研究，发现有一部分患儿幼年发育迟缓，还有些出现少儿肥胖的症状。 歌舞伎面谱综合征和之前的妖精容貌综合征一样，最为显著的特征就是奇异的外貌。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎綜合症？
据了解，这样漂亮的一张脸，是有缺陷的，患者的特殊面容还有：招风耳，斜视或眼颤，牙齿排列不齐，可合并唇腭裂。 还有内脏发育畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形、新生儿肝纤维化等。 更加让人难接受的，那就是现在的孕检，基本上是检查不出来的，只能够等到孩子出生之后才知道。 征患者发生恶性肿瘤的主要原因，还有研究发现其淋巴组织对大豆蛋白A反应性增生丧失，血清中IgG和IgA水平显著下降但IgM水平正常，其对破伤风类毒素和B型流感嗜血杆菌的抗体反应也降低。 歌舞伎綜合症 但具体免疫系统和Kabuki综合征的关系尚需进一步探索。 超过60%的Kabuki综合征患者可见牙齿异常，最常见的有牙发育不全，尤其是中切牙和侧切牙，以及前磨牙。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征运动系统
最早发现该病的是日本，在世界范围内，随后世界各地出现此病的患儿达300多例 ，但多数是日本人，在欧美也有少数报道。 也有人认为可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。 从腭裂的裂型 及指尖隆起分析，该综合征的发生时期可能是8～12周。
歌舞伎綜合症: 治疗
这也可以理解以上两种不同内分泌疾病的患者，其促性腺激素水平提高，特别是促卵泡激素显著增加的共同临床表现J。 虽然其性早熟病因尚未明确，Kuroki等推测促性激素分泌可能是下丘脑敏感性降低，对性激素的抑制效应减退所致。 而生长激素缺乏、低血糖、先天性甲状腺功能减退、胰岛素依赖型糖尿病，尿崩症等在Kabuki综合征患者中都可见报道。 骨骼异常作为Kabuki综合征的诊断标准之一，在Kabuki综合征患者中较常见。 另有1/2—3/4的患者出现关节松弛，关节脱位也很常见，主要发生在髋/膝/肩关节。 在Niikawa和Kuroki等¨最早报道的一系列Kabuki综合征患者中，只有1例患者报告合并先天性心脏病，房间隔缺损并肥厚性心肌病。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征心血管系统
目前已确诊的Ｋａｂｕｋｉ 综合征患儿多数由ＫＭＴ２Ｄ 突变引起。 ＫＭＴ２Ｄ 基因是组蛋白甲基转移酶ＳＥＴ结构域成员之一，参与赖氨酸组蛋白Ｈ３Ｋ４的三甲基化过程。 Ⅱ型由位于Ｘ 染色体的赖氨酸去甲基转移酶６Ａ （ＫＤＭ６Ａ）突变引起， 呈Ｘ 连锁显性遗传。 11.免疫/血液系统：约60%的Kabuki综合征患者易感染性增加，特别是Kabuki综合征患者易并发肺炎、上呼吸道感染、中耳炎。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征
此病的致病原因不明，最近國外有研究發現可能是人體的第八對染色體異常引起，但仍待醫學界確認。 歌舞伎面谱综合征综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。 因歌舞伎面谱综合征患儿常合并自身免疫系统异常，免疫能力低下，在治疗过程中应适当的预防感染。 对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，歌舞伎面谱综合征患者大多可以生存至成年。
歌舞伎綜合症: 禽流感＋飼料漲 日本蛋價創30年新高
但是患者却是非常可怜的，因为上歌舞伎面谱综合征的主要表现为骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常、轻度或中度智力低下等症状。 也就是说，虽然颜值高，但是身体却是发育不完全的，智商这些都比较低下。 歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病，患者主要症狀有特殊的臉部特徵、生長遲緩、智能障礙、心漏、骨骼問題和 Coloboma (眼器官先天裂開與腦神經缺損)。
那么，歌舞伎面谱综合征患者除了面部特征会异于正常人，还会有哪些身体上的表现呢？ 之前有一次无意间看见了一个西班牙小朋友，就长着一对“招风耳”，原生眉毛就特别浓密茂盛，配上长长的睫毛和大大的眼睛，五官惊艳夺目，比很多化完妆的孩子还好看。 后来，我发现在中国也存在几例患有“歌舞伎面谱综合征”的儿童，河南省的妇幼保健院就有一位小姑娘。 皮肤白嫩，大眼睛上长着卷翘又浓密的睫毛，看上去就是个妥妥的“洋娃娃”，非常惹人喜欢。 此症的致病原因不明，多為偶發個案，但有少數是體染色體顯性遺傳。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征临床表现
經追查又發現，這三名小孩的父親雖智能正常，但也有一張像歌舞伎的臉，且合併有唇顎裂，同樣是此症患者。 10.内分泌系统：最常见报道的内分泌疾病是孤立型女性乳房提早发育。 生长激素缺乏、低血糖、甲状腺功能减退、糖尿病，尿崩症等可见报道。
歌舞伎綜合症: 症狀分類
第一例病症就发生在日本，而且现在大部分患者都是日本人这也不明白是为什么。 查看一些資料，目前Kabuki綜合征目前病因和發病機制尚未明確，有學者認為可能與妊娠過程中感染病毒、服用藥物及環境因素有關，並未證實上述因素與患兒發病有確切的關係，與遺傳是否有關尚待進一步研究。 Kabuki 綜合征多數於患者幼年時被發現，嚴重面部、眼部畸形，及內分泌系統、免疫系統、皮膚等方面疾病為治療重點。