在創源實驗室的統計中，這樣的片段缺失，發生率約1/400（25/10,377）, 值得注意的是，約7成遺傳自父母（無症狀帶因者）。 帶因者者下一胎有約50％的機率，會再生下相同基因型的小孩( Lin et al., 2020)。 3.急淋巴細胞白血病：染色體檢查可發現8號和14號染色體相互易位，4號和11號染色體相互易位，9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體並增加一條21號染色體。 臉部異常在小時候較不易察覺,但最終會變成粗礦而明顯。 他們也會強迫性舔手指,不停的翻書,同時也能回想起和自身有關的瑣事、細節。 1956年瑞典的Andrea Prader, Heinrich Willi 與Alexis 染色體47號 染色體47號 Labhart基於9位小孩具有身高矮小、智能障礙、肥胖與小的手腳，首次描述這症狀。 Prader與Willi於1961年回顧徵狀表現症狀包括肌肉張力低弱及小孩未來發生糖尿病。
這使染色體的研究逐步深入到分子生物學水平，將有助於揭示染色體與基因的關係。 人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體（autosome）；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體（sex chromosome），男性為XY，女性為XX。 在生殖細胞（generative cell）中，男性生殖細胞染色體的組成：22號常染色體+X/Y。 女性生殖細胞染色體的組成：22號染色體+X。 有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症 。 智力发展通常与一般人无异，但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。
染色體47號: 染色體檢查的臨床適應症
若46，XX細胞佔絕對優勢，則表型似正常個體，能孕，但生育力降低。 本徵最主要的臨牀特徵是患兒有貓叫樣啼哭聲，故又稱貓叫綜合徵。 約50%病例有先天性心臟病，並指，髓關節脱白。 核型為46，XX（XY），del（5）（p15）。 這表明患者的5號染色體短臂有部分缺失，缺失的斷裂點在p15，即自短臂1區5帶以遠的部分已缺失了。 兩方面：其一，臨牀上疑為性染色體異常的患者，可檢查患者的間期細胞的性染色質，作出初步診斷。
因此，Turner綜合徵又稱為45，X或45，XO綜合徵。 47，XXY的產生原因，約60%是由於其母親的生殖細胞形成中，減數分裂時發生了X染色體的不分離。 1942年美國麻省總醫院的Klinefelter及其同事首先描述了這一綜合徵，故稱為Klinefelter綜合徵。 1956年Bradbury等在這類病人中發現X染色質（Barr小體）為陽性，1959年Jabobs和Strong證實患者的核型是47，XXY（圖6-20）。 即比正常男性多了一條X染色體，又稱47XXY綜合徵。
染色體47號: 染色體47號
睾丸組織切片可見精細管呈玻璃樣變性，不能產生精子，因而不育。 約有25%的病人到青春期乳房可以發育成像女性乳房。 腋毛、陰毛稀少或無；鬍鬚稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪發達，皮膚細膩如女性，其性情、體態趨向於女性化。 80%～90%患者的核型為47，XXY；約10%～15%為嵌合型，常見的核型有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。 染色體47號 嵌合型患者中若46，XY的正常細胞比例大時，臨牀表現輕，可有生育能力。
患者外生殖器及第二性徵不同的介於兩性之間，其外表可為男性或女性。 真兩性畸形的核型可為46，XX，也可為46，XY或46，XX/46，XY。 Turner 綜合徵在新生女嬰中發病率為1/250O一1/5O00。 據資料推測45，X胚胎98%將自然流產，只有約2%發育異常程度較輕微者能存活下來。 染色體47號 3.R帶 所顯示的明暗（或深淺）帶紋恰與Q帶（或G帶）相反，故也稱為反帶，即R帶。 用這種方法染色後可使染色體末端着色特深，對測定染色體長度，末端區域結構改變，研究缺失或其它染色體重排的識別上非常有利。
47，XYY核型產生的原因，主要是由於父親精子形成過程中第二次減數分裂時發生了Y染色體的不分離。 已有文獻報道兩例如47，XYY的男性各生育一個47，XYY兒子的病例。 染色體47號 智力發育不全是21三體綜合徵最突出、最嚴重的表現。 智力較好的患者可學會閲讀或做筒單的手工勞動；通過訓練他們能夠學會完成更多的勞動。 21三體綜合徵在我國常稱為先天愚型，是最早報道也是最常見的一種染色體畸變綜合徵。 1866年英國醫生Langdon Down首次對此病例作了臨牀描述；1959年，法國細胞遺傳學家Lejeune等證實此病的病因是多了一條G組染色體，以後多數學者認為該病患者多的是第21號染色體。 1965年Yunis等用放射自顯影方法證明了該病患者實際上多的是第22號染色體。
頭部長度較常人短，面部起伏較小，瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。 鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。 耳朵上方朝內側彎曲，整體看上去呈圓形而且位置較低。
人這一生的性格、身高、長相等，其實從一出生就已經註定好了，人類的基因控制著人類的一切，也約束了人類的生長髮育。 科學家在進行基因研究的時候，發現在人體第17號染色體上，有上帝留下的禁令，這個禁令是用來約束人類生長的。 智能障礙從輕到重度都有可能,相較於其他原因而造成智能障礙的患者,此類病人的社交能力較好,但是語言溝通技巧較弱。
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